систематика гоминидов

[langust]

это даже лучше в методологическом плане, поскольку без фактора адаптивного отбора методика будет более надёжной и чистой.

Так для иного пожалуй пока даже нет оснований.

Целиком и полностью... .

[Ярослав Смирнов]

Так для иного пожалуй пока даже нет оснований.

А может быть и есть.
http://rspb.royalsocietypublishing.org/content/276/1672/3447.full

There is an ongoing discussion in the literature on whether human mitochondrial DNA (mtDNA) evolves neutrally. There have been previous claims for natural selection on human mtDNA based on an excess of non-synonymous mutations and higher evolutionary persistence of specific mitochondrial mutations in Arctic populations. However, these findings were not supported by the reanalysis of larger datasets. Using a geographical framework, we perform the first direct test of the relative extent to which climate and past demography have shaped the current spatial distribution of mtDNA sequences worldwide. We show that populations living in colder environments have lower mitochondrial diversity and that the genetic differentiation between pairs of populations correlates with difference in temperature. These associations were unique to mtDNA; we could not find a similar pattern in any other genetic marker. We were able to identify two correlated non-synonymous point mutations in the ND3 and ATP6 genes characterized by a clear association with temperature, which appear to be plausible targets of natural selection producing the association with climate. The same mutations have been previously shown to be associated with variation in mitochondrial pH and calcium dynamics. Our results indicate that natural selection mediated by climate has contributed to shape the current distribution of mtDNA sequences in humans.

[valeryz2001]

А может быть и есть.
http://rspb.royalsocietypublishing.org/content/276/1672/3447.full

Ох сколько подобных работ я повидал с середины 90х

However, even after removing all African populations, we still find a significant link with climate for both SNPs (8701G/A: R2 = 0.035, χ21 = 8.4, p = 0.004; 10398G/A: R2 = 0.038, χ21 = 6.7, p = 0.009)

Сие запросто объясняется некоторым избытком линий M в экваториальных широтах. Дистрибуция двух сайтов определяющих различия M и N тупо следствие. Что касается мтднк человека, то авторы малоизвестны, скажу Вам честно.

[Ярослав Смирнов]

Ох сколько подобных работ я повидал с середины 90х

Вы столько времени за вопросом следите? Это хорошо. А известны ли Вам работы, в которых авторы попробовали строить филогению на "отличиях, порождающих отличия"?

Сие запросто объясняется некоторым избытком линий M в экваториальных широтах. Дистрибуция двух сайтов определяющих различия M и N тупо следствие. Что касается мтднк человека, то авторы малоизвестны, скажу Вам честно.

The two SNPs we found to be associated with temperature were also identified as affecting mitochondrial matrix pH and mitochondrial calcium dynamics (Kazuno et al. 2006). The 8701G/10398G haplotypes dominant in populations from warm environments were shown to have a higher mitochondrial matrix pH and lower intra-mitochondrial calcium levels (Kazuno et al. 2006), which may reduce the electrochemical gradient that drives ATP synthesis. 10398G/A corresponds to an alanine amino acid residue being substituted by a threonine at the C terminus of ND3, a subunit of NADH-ubiquinone oxidoreductase (complex I). 8701G/A also leads to an alanine/threonine substitution in ATPase6, the F0 subunit 6 of complex V (ATP synthase). The NADH-ubiquinone oxidoreductase contributes to the generation of the proton electrochemical gradient that is then used by the ATP synthase to drive ATP production.

Given the pivotal role of the oxidative phosphorylation (OXPHOS) cycle in metabolic processes, there are a large number of potential evolutionary explanations behind the strong correlation we observed. One hypothesis that has previously received considerable attention is a possible tradeoff between ATP synthesis and thermogenesis (Mishmar et al. 2003; Ruiz-Pesini et al. 2004). Lower oxidative phosphorylation coupling across the inner mitochondrial membrane and higher proton leakage are expected to lead to less efficient ATP synthesis but will release more heat to maintain body temperature (Brand 1990). Thus, there could be different optima in the efficiency of the OXPHOS process in different environments. This could in turn have favoured different mutations in different areas of the world (Mishmar et al. 2003; Ruiz-Pesini et al. 2004). While our results are compatible with this hypothesis, the limited functional evidence available to date does not point to higher coupling efficiency in African versus European/Arctic mitochondrial genomes (Amo & Brand 2007). However, the sample size in this experiment was small (six individuals) and the individuals were not characterized for 8701G/A and 10398G/A (Amo & Brand 2007). As 10398G is fairly common throughout Europe, it may have been present in some of the European/Arctic haplotypes analysed. Direct functional tests on 8701G/A and 10398G/A are needed before reaching any conclusion on whether the patterns we observe support the energy/heat trade-off hypothesis or whether they might have been generated by another mechanism.

[valeryz2001]

Про эффективность работы ферментов мне говорить не хочется, но я и не спорю, будем доверять тем кто моделировал молекулу. Предлагаю проверить еще раз информацию о филогеографии двух рассмотренных сайтов, в той части в которой она очень легко проверяема, разумеется с привлечением БОЛЬШЕГО объема данных чем доступный авторам на момент публикации.

Для начала - определяющие мутации гаплогрупп N и M. К сожалению, ван Овен в своем http://phylotree.org не аннотирует замены, поэтому давайте пойдем на мою страничку где это делается:

http://mtdna.gentis.ru/tx/hg/N/tx_N_305348.htm
http://mtdna.gentis.ru/tx/hg/M/tx_M_304991.htm

видно что единственные несинонимические отличия - в указанных двух позициях. Стало быть, дело сводится тупо к широтной географии двух базовых неафриканских линий M и N.

Здесь можно узнать о частотах обратных мутаций на указанных позициях, на основании данных всего глобального древа, последняя колонка:

http://mtdna.gentis.ru/bs/diff.htm#10398G
http://mtdna.gentis.ru/bs/diff.htm#8701G

Видно что позиция 10398 значительно мутабельнее чем 8701.

Возврат в предковое состояние 8701A>G встречается примерно у 0.6% известных полных сиквенсов гаплогруппы N, причем из довольно большого разнообразия вариантов ЮВ Азии это засвидетельствовано лишь в линии N21 - практически единственной известной на момент выхода цитированной работы (почти все прочие известные тогда линии N попали в ЮВ Азию позже, в основном с австронезийской миграцией). В настоящее время найдено порядка десятка новых ЮВА клад N, неизвестных ранее, свойственных местному негритосскому населению, сидевшему там с черте каких пор, и там нет возврата сайта 8701 в предковое состояние, которое якобы по мнению авторов благоприятствует проживанию в теплых широтах.

Что у нас с переходом 8701G>A у линий M? Таковой известен в 1.3% полных сиквенсов данной гаплогруппы, почти исключительно внутри гаплогруппы MD4g1 которая встречается в основном у японцев Сильный аргумент, да? Вызвано арктическим климатом Японских островов? А сибиряки M живут и не знают что для жизни в холоде надо иметь 8701G>A?

Теперь про 10398. Внутри N возврат в "экваториальное" состояние A>G известен в гаплогруппах: B5 (континентальная ЮВ Азия, далее с австронезийской миграцией и островная), J (западная Евразия), N1a'e'I (западная Евразия, не менее чем в трети случаев отнюдь не теплый климат), N9Y (только одна из ветвей приходится на ЮВА, остальные ВА и Сибирь), R11 (ЮВА), S3 (Австралия), U8K (Западная Евразия, причем чаще Европа) и несколько совсем мелких. Общая доля таких переходов - 24%. У гаплогруппы M параллельный переход в "северное" состояние засвидетельствован пару десятков раз (< 0.5%) в основном в ЮВА (!!).

Сухой остаток, имхо таков.

1) вопрос о том какими причинами вызваны неравномерности распределения клад M и N в Евразии, в частности редкость M в Европе - открытый. "Адаптивный" ответ не выглядит привлекательнее чем "случайный".

2) Обратный переход 10398A>G известен у четверти линий всех N, причем в ЮВ Азии это не более трети, при сохранении N-специфического состояния у такой распространенной линии как скажем B4a1. Может стоит поискать какие-то иные объяснения более частой встречаемости у человечества состояния 10398G нежели климат? Вот в Африке например L1c1a1 у пигмеев, там 10398 в "северном" состоянии, и что?

[Alexy]

Так для иного пожалуй пока даже нет оснований. Начнем с того, что для мтднк в целом доказан отрицательный отбор: с выхода статьи Кивисилда 2005 года где он показал что чем древнее линия мтднк тем реже в ней встречаются несинонимические замены, принципиально ничего не изменилось. Но данная теория вполне дозволяет положительный отбор в недавних ветвях филогении, но понятное дело что фактический материал здесь меньше и меньше доказательность. То есть проблема лишь в степени перевеса над нейтральностью в "листиковой" части филогении

Т е на стволе или ветвях, не являющихся листиками (т е тех, от которых уже ответвилось много листиков и/или веточек), будет образовываться меньше НОВЫХ "листиков", чем на ТЕКУЩИХ "листиках"?

[valeryz2001]

В стволе УЖЕ ничего не образуется. Речь идет об обратном мутировании в большинстве ветвей, которое нашему глазу незаметно, потому что то что уже мутировало обратно мы наоборот воспринимаем как прямые мутации в ветвях где оно сохранилось, тупо по принципу парсимонии Ну если кому-то нравится - можно говорить о вымирании "неправильных" линий. Вообще на конкретном молекулярном механизме этого явления никто не фиксируется. Я совершенно не исключаю что сайт 10398 упомянутый оппонентом в соседнем топике мутирует обратно к общечеловеческому консенсусу вот таким именно способом.

[Alexy]

А что мешает сохраниться стволу или старым материнским для многих веточек ветвям до сих пор путём отрицательного отбора всех новых мутаций?

[valeryz2001]

А что мешает сохраниться стволу или старым материнским для многих веточек ветвям до сих пор путём отрицательного отбора всех новых мутаций?

а как Вы представляете себе физическую суть отрицательного отбора? В том-то и сабж

Имеем: преобладание несинонимических замен в листиковых ветвях
Надо получить: синонимию в оставшемся стволе скажем спустя 50К лет.

Пути?

[Alexy]

Т е вероятность того, что выживут именно те дети,  у которых ровно такая же мтДНК, как у их родителей, мала из-за того, что таких детей рождается меньше, чем мутантных по мтДНК детей? Я правильно понял?

[valeryz2001]

Т е вероятность того, что выживут именно те дети,  у которых ровно такая же мтДНК, как у их родителей, мала из-за того, что таких детей рождается меньше, чем мутантных по мтДНК детей? Я правильно понял?

думаю на рождаемость мтднк напрямую не влияет

[langust]

Т е вероятность того, что выживут именно те дети,  у которых ровно такая же мтДНК, как у их родителей, мала из-за того, что таких детей рождается меньше, чем мутантных по мтДНК детей? Я правильно понял?

Мутации, даже в гипервариабельном участке мт-ДНК ОЧЕНЬ редки. "Нормальных" рождается куда больше.

[valeryz2001]

Похоже я неправильно понял вопрос про детей и родителей. langust поправил.

[Alexy]

Так что же тогда мешает "имея преобладание несинонимических замен в листиковых ветвях, получить синонимию в оставшемся стволе скажем спустя 50К лет"?

Если я правильно понимаю, к листиковым ветвям принадлежат мутантные по мтДНК дети, а к "стволу" - дети с мтДНК, ровно такой же как у родителей?

Раз последних детей больше, то значит неизменённая "стволовая" мтДНК никуда не вымрет?

[valeryz2001]

Так несинонимия возникает в новых ветвях, и так или иначе со временем мутируют все линии. В итоге мы имеем значительное преобладание ветвей с несинонимией на некоторой территории, и выходит что со временем (через неск-ко десятков тысячелетий) они должны либо вымереть либо мутировать обратно.