Автор Тема: мутации гемостаза  (Прочитано 1336 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Cirill

  • Участник форума
  • Сообщений: 736
    • Просмотр профиля
мутации гемостаза
« : Май 20, 2019, 15:42:32 »
 :) Здравствуйте. Прошу людей компенетных прокомментировать вот эти результаты исследования.

Оффлайн Питер

  • Участник форума
  • Сообщений: 1578
    • Просмотр профиля
Re: мутации гемостаза
« Ответ #1 : Май 20, 2019, 17:21:58 »
И    что  вы  хотите  услышать ?   Есть  один вариант в  гетерозиготном  состоянии.  Это  ни  на  что    не  влияет.  Да  и  гомозиготность    по сути  тоже.
В  общем  развод  на  деньги.
А  оно  вам  надо  ?

Оффлайн Dessa

  • Участник форума
  • Сообщений: 1288
    • Просмотр профиля
Re: мутации гемостаза
« Ответ #2 : Май 28, 2019, 17:42:45 »
Если бы был протестирован и второй SNP MTHFR,  их два значимых: Methylenetetrahydrofolate Reductase Mutations, C677T and A1298C
Если были бы два гетерозиготных варианта ( компаундная гетерозигота),  то имело бы смысл сдать тест на уровень гомоцистеина в крови и если он повышен, то снижен метаболизм фолиевой кислоты, в организме накапливается гомоцистеин, приводя к нехорошим последствиям. И даже к инсульту. Тогда нужно принимать фолаты в активной форме, чтобы метаболизм шел " в обход" мутации. Вместо фолиевой кислоты ( витамин В9) принимать метилфолат. Можно на амазоне или айхерб заказывать. Там есть наборы биодоступных нутриентов. Они дороже, чем обычные поливитамины, т.к. витамины в биодоступной форме.
« Последнее редактирование: Май 28, 2019, 17:50:03 от Dessa »

Оффлайн Питер

  • Участник форума
  • Сообщений: 1578
    • Просмотр профиля
Re: мутации гемостаза
« Ответ #3 : Июнь 06, 2019, 17:57:34 »
Они    оба   фактически  не  значимы.  И  даже  в  гомозиготе.  и  даже  в  компаунд  гетерозиготе.  Процент  снижения   активности  фермента    при каждой  из  мутаций  знаете  ? 
А  оно  вам  надо  ?

Оффлайн Cirill

  • Участник форума
  • Сообщений: 736
    • Просмотр профиля
Re: мутации гемостаза
« Ответ #4 : Июнь 07, 2019, 08:30:06 »
И    что  вы  хотите  услышать ?   Есть  один вариант в  гетерозиготном  состоянии.  Это  ни  на  что    не  влияет.  Да  и  гомозиготность    по сути  тоже.
В  общем  развод  на  деньги.

хотел услышать биологический смысл резулатов. То что с точки зрения терапии это совсем не важно я разумеется помню из нашего предыдущего разговора, к слову исследование было бесплатным (то есть за счет государства)

Оффлайн Питер

  • Участник форума
  • Сообщений: 1578
    • Просмотр профиля
Re: мутации гемостаза
« Ответ #5 : Июнь 07, 2019, 12:04:57 »
Биологический  смысл ?   Оба  варианта  ведут к  незначительному  снижению  активности  фермента.  В   итоге   это  не  ведет к  каким-либо  фенотипическим  проявлениям  при  обычном  питании  -  есть  очень  большой      запас  прочности у  организма.     При   рецессивных  ферментопатиях  (типа фенилкетонуриии)  клинический  фенотип  не  проявляется,  если  суммарная  активность  фермента   не  падает  ниже  примерно  25%  от  нормы.   
А  оно  вам  надо  ?

Оффлайн Dessa

  • Участник форума
  • Сообщений: 1288
    • Просмотр профиля
Re: мутации гемостаза
« Ответ #6 : Июнь 13, 2019, 22:00:20 »
Не знаю, уместно ли приводить факты из личного опыта на форуме. Давно интересовалась темой. Даже провела тестирование  своей семьи в 23 andme. Обратила внимание, что у меня, мужа и сына неблагоприятный генотип по MTHFR.  Заодно протестировала малыша на уровень гомоцистеина в крови.  Он был на верхней границе нормы взрослого человека. Затем у мужа случились неприятные проблемы со здоровьем. Посмотрела гомоцистеин- верхняя граница нормы. Т.е. прочность прочностью, а потом, когда начинаются проблемы у человека внешне здорового не толстого, оказывается, что нужно обратить внимание на генетику в т.ч.

Оффлайн Питер

  • Участник форума
  • Сообщений: 1578
    • Просмотр профиля
Re: мутации гемостаза
« Ответ #7 : Июнь 14, 2019, 09:14:20 »
Верхняя   граница  НОРМЫ.   И  проблемы со   здоровьем  могут  быть  по  миллиону  причин  -  как   генетических,  так  и  не  генетических.
А  оно  вам  надо  ?