Автор Тема: Гемостаз  (Прочитано 4432 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Dessa

  • Участник форума
  • Сообщений: 1288
    • Просмотр профиля
Re: Гемостаз
« Ответ #15 : Октябрь 26, 2018, 00:33:59 »
Ясно  написано  -   гомозиготы.    По   гетерозиготам небольшое  и    клинически  не  значимое  снижение активности   фермента.   Ну  воля  ваша  и  деньги    тоже  ваши,   пейте   что    хотите.


Гетерозигота в двух SNP 677 и 1298.. Снижение активности больше, чем у одинарной гетерозиготы.

Оффлайн Питер

  • Участник форума
  • Сообщений: 1572
    • Просмотр профиля
Re: Гемостаз
« Ответ #16 : Октябрь 26, 2018, 10:10:57 »
Studies of MTHFR gene variations in people with these disorders have had mixed results, with associations found in some studies but not in others. Therefore, it remains unclear what role changes in the MTHFR gene play in these disorders. It is likely that additional factors influence the processing of homocysteine and that variations in homocysteine levels play a role in whether a person develops any of these conditions. A large number of genetic and environmental factors, most of which remain unknown, likely determine the risk of developing most common, complex conditions.
А  оно  вам  надо  ?

Оффлайн Cirill

  • Участник форума
  • Сообщений: 734
    • Просмотр профиля
Re: Гемостаз
« Ответ #17 : Октябрь 26, 2018, 14:33:39 »
Да   все  просто.  Есть   такое   заболевание   -   тромбоз  вен  нижних  конечностей  и     малого  таза.  Встречается  с  частотой  1  на  1000  человек.   Обычно на     фоне  замедления   венозного  оттока  из-за   расширения   вен.   Так  вот  у  гомозигот по  Лейдену  он  повышен -   80   на  1000.   Но   вот   частота  таких  гомозигот    -  1  на  5000  человек.   Гетерозигот  больше -  примерно 3%    населения.   Но  у  них  риск  повышен  в  2  раза. 
В    общем    если  есть  проблемы  с  венами  нижних  конечностей      - физкультура    или  специальное   утягивающее   белье.   Эффективнее,  чем    типировать  Лейден. 

Извините, но я все равно не понимаю. Видимо все забыл из уроков биологии.

На каждом участке гена либо гомозиготы либо гетерозеготы, третьего не дано. Почему же речь идет о 1к5000 и 3% - суммарно они никак не дадут 100% (полное количество вариаций).

Очевидно я что-то забыл из школьной программы почему и не понимаю.

НО честным образом попытался загуглить вопрос и ничего не добился.

Оффлайн Питер

  • Участник форума
  • Сообщений: 1572
    • Просмотр профиля
Re: Гемостаз
« Ответ #18 : Октябрь 26, 2018, 16:45:09 »
Берем    Лейдена.  Частота     этой   мутации  (MAF)   по  данным  dbSNP -   примерно     2%  (или  0.02) (по     данным  1000  геномов -  0.6%). То   есть в  этом  месте есть  два   варианта   -  один с  частотой   2%  (собственно    мутация   Лейден)  и второй   с  частотой  98% (вариант   дикого  типа).
Тогда     частота  генотипов  считается  по  уравнению  Харди-Вайнберга  -    частота  гомозигот  по  варианту     равна квадрату  частоты   варианта в  популяции.   То  есть  для  Лейдена  0.02 х 0.02 = 0.0004.  Гетерозигот  будет  0.02 х 0.98 х 2 = около  0.04.  4%   популяции.
Все   остальное   -  гомозиготы  по   частому   варианту  дикого  типа 0.98 х  0.98 = 0.96.  96%   популяции.  То  есть  реально  значимых    -  4  на    10000. И  это  значимо   только  для    повышенного  риска  тромбоза    глубоких  вен.  При  наличии  варикоза  -  главного   фактора  развития   этого варианта  тромбоза.
А  оно  вам  надо  ?