:) Здравствуйте. Прошу людей компенетных прокомментировать вот эти результаты исследования.
И что вы хотите услышать ? Есть один вариант в гетерозиготном состоянии. Это ни на что не влияет. Да и гомозиготность по сути тоже.
В общем развод на деньги.
Если бы был протестирован и второй SNP MTHFR, их два значимых: Methylenetetrahydrofolate Reductase Mutations, C677T and A1298C
Если были бы два гетерозиготных варианта ( компаундная гетерозигота), то имело бы смысл сдать тест на уровень гомоцистеина в крови и если он повышен, то снижен метаболизм фолиевой кислоты, в организме накапливается гомоцистеин, приводя к нехорошим последствиям. И даже к инсульту. Тогда нужно принимать фолаты в активной форме, чтобы метаболизм шел " в обход" мутации. Вместо фолиевой кислоты ( витамин В9) принимать метилфолат. Можно на амазоне или айхерб заказывать. Там есть наборы биодоступных нутриентов. Они дороже, чем обычные поливитамины, т.к. витамины в биодоступной форме.
Они оба фактически не значимы. И даже в гомозиготе. и даже в компаунд гетерозиготе. Процент снижения активности фермента при каждой из мутаций знаете ?
Цитата: Питер от мая 20, 2019, 17:21:58
И что вы хотите услышать ? Есть один вариант в гетерозиготном состоянии. Это ни на что не влияет. Да и гомозиготность по сути тоже.
В общем развод на деньги.
хотел услышать биологический смысл резулатов. То что с точки зрения терапии это совсем не важно я разумеется помню из нашего предыдущего разговора, к слову исследование было бесплатным (то есть за счет государства)
Биологический смысл ? Оба варианта ведут к незначительному снижению активности фермента. В итоге это не ведет к каким-либо фенотипическим проявлениям при обычном питании - есть очень большой запас прочности у организма. При рецессивных ферментопатиях (типа фенилкетонуриии) клинический фенотип не проявляется, если суммарная активность фермента не падает ниже примерно 25% от нормы.
Не знаю, уместно ли приводить факты из личного опыта на форуме. Давно интересовалась темой. Даже провела тестирование своей семьи в 23 andme. Обратила внимание, что у меня, мужа и сына неблагоприятный генотип по MTHFR. Заодно протестировала малыша на уровень гомоцистеина в крови. Он был на верхней границе нормы взрослого человека. Затем у мужа случились неприятные проблемы со здоровьем. Посмотрела гомоцистеин- верхняя граница нормы. Т.е. прочность прочностью, а потом, когда начинаются проблемы у человека внешне здорового не толстого, оказывается, что нужно обратить внимание на генетику в т.ч.
Верхняя граница НОРМЫ. И проблемы со здоровьем могут быть по миллиону причин - как генетических, так и не генетических.