Вопросы по геногеографии и геноистории.

Автор Cirill, мая 27, 2014, 07:25:52

« назад - далее »

Питер

Дело  не  во  влиянии  на  фенотип. Во-первых,   не  факт,  что  хоть  один  из    галотипов  Y   хромосомы     как-то  влияет  на  фенотип.  Во-вторых,    каждый   гаплотип  -  это всего   навсего  один  маркер  генотиипа  в  целом,  типа  да-нет.  Добавим  мтДНК  -  будет  два  маркера.  И  в  итоге  клиент      вполне  может  оказаться    славянином  по    папе  и  азиатом  по  маме.   Но  кто   он  будет  тогда  по  сути ?   А  добавим еще   аутосомы  -  и  получим  совсем  компот.   Посему     с  очень  большой  остиорожностью  отношусь  ко всем  этим  реконструкциям   истории  на  основании  только    игрека  или  только мтДНК.
И  особенности  развития  мозга  не  записаны  в  Y   хромосоме   -  она всего  навсего  определяет,  пойдет  ли  развитие  первичных  гениталий  по  одному  из  двух  типов.  А  дальше   -   уже  совсем  другие  погремушки ...
А  оно  вам  надо  ?

Жан-Люк Пикар

Для себя я тут внезапно открыл ещё один возможный источник R1a у арабов. В Оман каким-то образом залетел синдхиподобный индоарийский язык лувати -
http://en.wikipedia.org/wiki/Luwati_language Не говоря уж об иранцах белуджах на Аравийском полуострове - надо ещё посмотреть когда туда белуджи переселялись... Я вообще всё больше думаю, что любая мало-мальски древняя гаплогруппа у любого мало-мальски крупного народа появляется разными путями. И всё в одну какую-то кучу валить нельзя.

Eugene_rus

Цитата: Cirill от мая 30, 2014, 12:34:07
вы имели ввиду, что допустим мужчина из R1a оказавшись в Пакистане, женился на аборигенке, его сын также женился на аборигенке, и далее подобная рекурсия, приводящяя к непрерывному понижению доли R1a в аутосомном наследии, которое в результате будет преимущественно автохтонным, это имелось ввиду???

Тогда было бы интересно взглянуть на мтДНК гаплогруппы, несмотря на то, что они отражают только дочек.

Возвращаясь к У хромосомным гаплогруппам, можно ли утверждать, что их роль невелика на том лишь, основании, что это лишь одна из 23 хромосом?

ведь половые хромосомы определяют пол, который не ограничивается гениталиями, и толщиной костей, но также спецификой строения мозга, в этом плане даже чисто количественно немногочисленные отличия геномов  (за счет У-хромосомы) могут приводить к тому, что называется разница менталитета.  Скажем так: мужественность и женственность в понимании разных народов может иметь помимо общих черт и некоторую специфику, немаловажную.

Что бы как то прояснить мысль приведу пример, в интерпретации которого не особо уверен, но тем не менее: "В большинстве культур причитания исполнялись только женщинами, хотя у некоторых народов (курды, сербы) существовали специфические мужские плачи."
Во-первых потому как половина генетического материала будет от матери. И мито ДНК тут тоже не причем, так как это такой же маркер по одной из линий, однородительский маркер.
Во вторых особенности передачи даже этого единственного маркера. На данном маркере не написано к какой языковой семье он относиться.
По поводу маскулинности, то гены эти тоже локализованы в аутосомах. Y по сути включатель/выключатель развития организма по мужскому типу. Там есть еще кое-какие мелкие гены, кодирующие белки, но значимого их воздействия пока не найдено. Ну и естественно этих и важных и не-очень генов будет несоизмеримо больше в аутосомах. Потому и связь с культурой тоже отсутствует (прямая), т.е. "плачи курдов и сербов" не имеют никакого отношения к их Y и скорее всего к аутосомам тоже не имеют, так как это просто культурный феномен.
Да, Y-хромосома сама по себе меньше остальных хромосом, и к тому же значимых генов на ней собственно кроме SRY отвечающего за развитие по мужскому типу мало.
Удобно использовать Y-гаплотипы и гаплогруппы для сверения сведений генеалогии, особенно в случае длинных генеалогий выходящих за пределы письменно интервала, хотя можно сверять и исторические генеалогии.
Иногда любопытно посмотреть на частоты по популяциям, но надо иметь ввиду что проценты никак не будут характеризовать популяции.

Например R1a - это условное обозначение снипа (однонуклеотидного полиморфизма) M420. Это гаплогруппа.
А есть например снип Z280- это тоже гаплогруппа, но более подробного уровня c уже какой-то частичной корреляцией между популяциями.
Есть более высокого уровня снипы, чем М420(который маркирует R1a), а есть более низкого и именно по-этому не нужно привязываться исключительно к одному снипу нужно смотреть более полную картину(все снипы как на Y, так и на мито, и на аутосомах), а не "вырванный кусок".

Жан-Люк Пикар

Цитата: Eugene_rus от мая 30, 2014, 14:15:03
Иногда любопытно посмотреть на частоты по популяциям, но надо иметь ввиду что проценты никак не будут характеризовать популяции.

Ещё вопрос насколько частоты стабильны. Конечно, мы не берём регионы, подвергшиеся массовым миграциям после ВГО, а имеем в виду более традиционные. :)

Eugene_rus

Цитата: Жан-Люк Пикар от мая 30, 2014, 14:37:53
Цитата: Eugene_rus от мая 30, 2014, 14:15:03
Иногда любопытно посмотреть на частоты по популяциям, но надо иметь ввиду что проценты никак не будут характеризовать популяции.

Ещё вопрос насколько частоты стабильны. Конечно, мы не берём регионы, подвергшиеся массовым миграциям после ВГО, а имеем в виду более традиционные. :)
А в мире ничего 100% стабильного нет  :)
Все меняется и видоизменяется постоянно и картина по разным генетическим маркерам также будет меняться. С одной стороны идет накопление мутаций, а с другой дрейф генов внутри популяций, а с третьей смешения.

Cirill

где можно найти удобоваримую информацию по аутосомным снипам?

так понял, что они самые важные - как количественно, так и по кодируемым функциям

в какой последовательности лучше всего изучать гено- историю-географию??

Eugene_rus

Цитата: Cirill от мая 30, 2014, 17:34:32
где можно найти удобоваримую информацию по аутосомным снипам?

так понял, что они самые важные - как количественно, так и по кодируемым функциям

в какой последовательности лучше всего изучать гено- историю-географию??
Удобоваримая - понятие относительное. Нет же например удобоваримой информации по структуре атомных ядер или квантов.
Информации много в современных научных статьях, так как аутосомные снипы -ничем особым не отличаются от всех остальных снипов, т.е. это просто точечные мутации (как в генах, так и негенных областях и в случае сравнительного анализа это уже не так важно). Другое дело что когда рассматривать большое количество этих снипов и провести сравнительный анализ между различными народами, то можно выявить какие-то корреляции (достаточно уверенные в отличие от Y).
Наиболее полную информацию или задать свои вопросы можете на форуме Molgen.org

Alexy

Цитата: Cirill от мая 30, 2014, 17:34:32где можно найти удобоваримую информацию по аутосомным снипам?
что такое одинаковые снипы (митохондриальные, У-хромосомные или аутосомные) у разных индивидов?

Они одинаковы с точностью до всех нуклеотидов?

Или даже те снипы, у которых процент различий меньше определенного лимита, считаются одинаковыми?

Есть ли где-то удобоваримая информация по встречаемости/невстречаемости комбинациЙ РАЗНЫХ снипов? Ведь именно по этой информации, насколько я понимаю, строят филогенетические деревья мтДНК и У-хромосом?

Питер

А  оно  вам  надо  ?

Alexy


Питер

А  оно  вам  надо  ?

Alexy

Таблицу, Какие комбинации у-хромосомных СНиПов встречаются у людей

catty

Цитата: Жан-Люк Пикар от мая 30, 2014, 14:04:57
Для себя я тут внезапно открыл ещё один возможный источник R1a у арабов. В Оман каким-то образом залетел синдхиподобный индоарийский язык лувати -
http://en.wikipedia.org/wiki/Luwati_language Не говоря уж об иранцах белуджах на Аравийском полуострове - надо ещё посмотреть когда туда белуджи переселялись... Я вообще всё больше думаю, что любая мало-мальски древняя гаплогруппа у любого мало-мальски крупного народа появляется разными путями. И всё в одну какую-то кучу валить нельзя.
Мне кажется нужно еще и учесть тот факт, что в древности очень часто людей продавали в рабство чуть ли не целыми поселениями совершенно в разные места.

Alexy

Цитата: Жан-Люк Пикар от мая 30, 2014, 14:04:57
Для себя я тут внезапно открыл ещё один возможный источник R1a у арабов. В Оман каким-то образом залетел синдхиподобный индоарийский язык лувати -
http://en.wikipedia.org/wiki/Luwati_language Не говоря уж об иранцах белуджах на Аравийском полуострове - надо ещё посмотреть когда туда белуджи переселялись... Я вообще всё больше думаю, что любая мало-мальски древняя гаплогруппа у любого мало-мальски крупного народа появляется разными путями. И всё в одну какую-то кучу валить нельзя
они оказывается шииты-двенадцатеричники
ЦитироватьVerbal history indicates that at one point they were Muslim Shia in various branches. They now follow the Twelver Shia Islam. Consequently, the new adopted doctrine of Twelvers/Jaafari grew within the Lawati tribe and the different branches were not accepted. Hence, some retracted while others detached from the community. However, most present-day Lawatis are known to be Twelver Shia Muslims. And with the process of mingling with the other groups, few Lawatis brought up through mixed marriages either following mixed Shia/Sunni or Shia/Ibadhi traditions. However, Laurence Louër, in his book Transnational Shia Politics: Religious and Political Networks in the Gulf, mentions a different theory of the religious origins of Al-Lawati. According to this theory, the Lawatis were Khoja Ismailis who migrated to Oman from Hyderabad (in present-day Pakistan) in the 19th century, before converting to Twelver Shi'ism following a dispute with the leadership of the community

sanj

Генофонд населения Северной Евразии: полногеномный анализ Y-хромосомы для выявления новых высокоинформативных маркеров и их массовый скрининг в 150 популяциях для решения фундаментальных задач популяционной генетики человека и криминалистики.

РуководительБалановский Олег Павлович    , Доктор биологических наук

Организация финансирования, регионФедеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, г Москва

Года выполнения2014    - 2016

КонкурсКонкурс 2014 года «Проведение фундаментальных научных исследований и поисковых научных исследований отдельными научными группами»

Область знания, основной код классификатора 04 - Биология и науки о жизни, 04-104 - Общая генетика

Ключевые словапопуляционная генетика, микроэволюция, антропогенетика, генофонд, геногеография, проблемно-ориентированные базы данных, филогеография, Y-хромосома, SNP-маркеры, полногеномный анализ, биоинформатика.

Код ГРНТИ34.23.35



ИНФОРМАЦИЯ ИЗ ЗАЯВКИ

АннотацияЦЕЛЬ ПРОЕКТА – выявить детальную структуру генофонда народонаселения Северной Евразии на основе новых, максимально информативных генетических маркеров. Возможность такого решения фундаментальной проблемы биоразнообразия человека ожидалась давно, но появилась лишь в конце 2013 года в связи с разработкой технологии полногеномного секвенирования Y-хромосомы (Y-capture). В результате проекта изученность генофонда Северной Евразии возрастет на порядок: впервые будет исследовано распределение около 50 новых высокоинформативных гаплогрупп в 150 популяциях. Поэтому проект отличается максимальной новизной и актуальностью - он позволит российской науке занять передовые рубежи (планируется 8 зарубежных статей с ИФ от 2 до 8, что обосновано числом и уровнем предыдущих публикаций коллектива). АКТУАЛЬНОСТЬ. Изучение генофонда человека - бурно развивающаяся и востребованная область биологии, что подтверждается количеством статей в ведущих журналах (включая статьи в Nature и Science, в т.ч. с участием руководителя проекта). Полногеномный анализ, революционизируя многие области генетики, стал мощным методом обнаружения новых SNP. Это особенно актуально для Y-хромосомы, с ее максимальной межпопуляционной изменчивостью и наибольшей информативностью для анализа структуры генофонда, исторических миграций и этногенеза, т.е. прошлого и настоящего генофонда населения России, создавая возможность его мониторинга. НОВИЗНА. В последние 2-3 года наметился спад работ по «стандартным» маркерам Y-хромосомы, поскольку ведущие лаборатории мира ожидали, когда технологии позволят анализировать Y-хромосому методами полногеномного анализа. В конце 2013 года FamilyTreeDNA и BGI независимо создали такие технологии Y-capture, оптимальные по соотношению «цена-информативность» и потому даже более перспективные для изучения генофонда, чем полные геномы человека. Лидирующие коллективы мира тотчас приступили к анализу генофондов на основе Y-capture. Поскольку только наш коллектив обладает самым обширным во всем мире биобанком по народонаселению Северной Евразии (180 популяций, 20 000 образцов), проект дает России возможность успешной мировой конкуренции в этом новейшем и перспективном направлении исследований. ПЛАН РАБОТЫ уже детально проработан и полностью выполним. I ЭТАП ПОЛНОГЕНОМНОГО АНАЛИЗА включает: (1) тщательный отбор образцов по критериям максимального разнообразия Y-STR-гаплотипов и максимального охвата всего ареала гаплогруппы; (2) полногеномный анализ пяти гаплогрупп Y-хромосомы, наиболее характерных для Северной Евразии (N1c, R1a, C3, I1, G1); (3) биоинформационный анализ, построение филогенетических деревьев, обнаружение новых географически специфичных ветвей (субгаплогрупп), выбор маркирующих их высокоинформативных SNP; (4) отладка и запуск генотипирования выбранных SNP. II ЭТАП ПОПУЛЯЦИОННОГО СКРИНИНГА включает: (1) отбор образцов из всех ДНК-коллекций Северной Евразии и формирование серий планшет с выровненной концентрацией ДНК; (2) для каждой гаплогруппы скрининг всех образцов по всей панели новых высокоинформативных SNP-маркеров. Объемы скрининга: 150 популяций, 5000 образцов, 50 маркеров. Информативность увеличится на порядок (с 5 до 50 гаплогрупп). III ЭТАП АНАЛИЗА ГЕНОФОНДА включает: (1) создание геоинфосистемы (частоты новых SNP маркеров во всех 150 популяциях); (2) создание картографического «Атласа генофонда населения Северной Евразии» по всей совокупности «старых» и «новых» SNP-линий Y-хромосомы; (3) геногеографический анализ генофонда Северной Евразии и ее отдельных народов методами многомерной статистики, картографии и филогеографии, включая карты генетических границ и разработку вопросов этногенеза; (4) датировка около 50 новых ветвей гаплогрупп Y-хромосомы; (5) разработка острой проблемы скорости мутаций по данным о SNP и STR маркерах и анализ микроэволюции популяций человека в Северной Евразии; (6) создание научных основ методики определения этногеографического происхождения индивида по образцу его ДНК.

Ожидаемые результатыДОСТИЖИМОСТЬ ОЖИДАЕМЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ ОБУСЛОВЛЕНА ОБШИРНЫМ НАУЧНЫМ ЗАДЕЛОМ НАШЕГО КОЛЛЕКТИВА: - создание уникального биобанка (180 популяций Северной Евразии, 20 000 образцов); - 80% биобанка генотипировано по «стандартным» панелям Y-SNP и Y-STR маркеров; - крупнейшая геоинфосистема «Изменчивость Y-хромосомы народов мира»; - оригинальное программное обеспечение (опережение зарубежных аналогов); - многолетний признанный за рубежом опыт создания картографических атласов; - обширный опыт анализа генофондов мира и микроэволюции популяций человека; - налаженная в лаборатории технология массового генотипирования; - опыт анализа полногеномных данных; - опыт разностороннего биоинформационного анализа; - опыт аналогичного широкомасштабного международного проекта «Genographic»; - широкое международное сотрудничество: точный выбор стратегии и обмен данными; - публикации в Nature, Science, PLoS Biology, PNAS, Nat Com, MBE (за 3 года ИФ =214); - мобильная молодежная команда генетиков (средний возраст - 29 лет) и участие двух известных биоинформатиков. ОЖИДАЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ 1.   ПОЛНОГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ Y-ХРОМОСОМЫ. Впервые в мире будут получены доскональные «полногеномные» данные о молекулярном разнообразии пяти основных североевразийских Y-гаплогрупп (N1c,R1a,C3,G1,I1) в популяциях Северной Евразии. Cеквенирование протяженных (не менее 10 млн. п.н.) участков Y-хромосомы будет проведено для 80 образцов. Биоинформационным анализом будут выявлены новые SNP-маркеры (≈3000), филогенетическим анализом на кладограммах будут обнаружены новые субгаплогруппы (≈50), для которых будет создана панель TaqMan зондов (≈50). 2.   НОВОЕ ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ДРЕВО Y-ХРОМОСОМЫ будет основано как на наших результатах (80 Y-хромосом, секвенированных с высоким покрытием), так и на всех доступных мировых данных (предположительно 60-70 Y-хромосом, с различным покрытием). Учитывая объемы ресеквенирования и предварительный опыт анализа данных проекта «1000 genomes», в рамках данного проекта прогнозируется открытие множества новых филогенетических линий с высокой географической специфичностью. Ожидается увеличение филогенетического разрешения и информативности на порядок. 3.   ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕНОФОНДА 150 ПОПУЛЯЦИЙ СЕВЕРНОЙ ЕВРАЗИИ по 50 новым SNP-маркерам в ходе популяционного скрининга. Для скрининга будет сформирована панель 5000 образцов (суммарно по 5 гаплогруппам), отобранных из ДНК-коллекций коллектива. Наличие у коллектива 20 000 образцов позволит отобрать 5000 образцов для скрининга максимально эффективно с учетом необходимости экономии выделенных РНФ средств. Суммарно будет проведено около 50 тыс. реакций (индивидуальных скринингов). В результате изученность генофонда Северной Евразии по маркерам Y-хромосомы возрастет на порядок. 4.    БАЗА ДАННЫХ будет содержать всю информацию о разнообразии Y-хромосомы в популяциях Северной Евразии, накопленную в мировой науке ко времени окончания проекта. Новые модули и разделы позволят включить в геоинфосистему «Y-base» результаты проекта и новые полногеномные данные ведущих лабораторий мира. 5. ЭЛЕКТРОННЫЙ КАРТОГРАФИЧЕСКИЙ АТЛАС ГЕНОФОНДА СЕВЕРНОЙ ЕВРАЗИИ включит карты распространения новых выявленных субгаплогрупп (≈50) и карты гаплогрупп «стандартной» панели (выявленных еще до «полногеномной эры»), карты гаплотипического разнообразия новых субгаплогрупп, карты генетических расстояний, корреляций, карты генетических границ и карты объективных географических континуумов гаплогрупп. Суммарное число карт Атласа - более 200. Атлас будет опубликован в статьях, монографии и на сайте www.genofond.ru. 6. УТОЧНЕНИЕ СКОРОСТЕЙ МУТИРОВАНИЯ и ДАТИРОВКИ времени возникновения всех новых выявленных субгаплогрупп (≈50). Оценки будут получены и по SNP-мутациям (полученные по проекту полногеномные данные), и по разнообразию STR-гаплотипов (научный задел). Это позволит впервые в мире определить степень согласованности этих двух оценок возраста гаплогрупп и максимально близкую к реальности скорость мутирования STR-маркеров. 7. АНАЛИЗ СТРУКТУРЫ ГЕНОФОНДА И МИКРОЭВОЛЮЦИОННЫХ ПРОЦЕССОВ включит геногеографический анализ генофонда Северной Евразии в целом и его отдельных народов методами многомерной статистики, картографии и филогеографии. Будет создана общая модель эволюции и распространения всех вариантов пяти основных североевразийских гаплогрупп, определена их вероятная прародина и основные пути маркируемых ими исторических миграций. Полученный массив результатов, уникальный по объему, филогенетическому разрешению и спектру аналитических методов, будет применен для решения общих вопросов микроэволюции популяций человека в Северной Евразии. В дополнение к анализу микроэволюции генофонда в континентальном масштабе, будут уточнены вопросы этногенеза тех народов, для которых выявятся маркирующие субгаплогруппы. 7. ПРАКТИЧЕСКОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ В ЭКОНОМИКЕ. Будут разработаны научные основы методики определения этногеографического происхождения индивида по образцу его ДНК. Она крайне востребована в криминалистике, особенно при расследованиях тяжких и особо тяжких преступлений, включая террористические акты, а также при идентификации жертв природных и техногенных катастроф. Потенциальный экономический эффект внедрения такой методики в практику следственно-розыскных мероприятий по оценке Следственного комитета РФ составляет до 300 млн. руб. в год. 8. ПРАКТИЧЕСКОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ В СОЦИАЛЬНОЙ СФЕРЕ. Результаты проекта позволят профессиональным генеалогам и частным лицам вести генеалогический поиск и находить «родовое гнездо», родственников, восстанавливать утраченную традицию знания родословных. Эти вопросы обсуждаются миллионами россиян в социальных сетях, тематических генеалогических сайтах, СМИ. Поскольку игнорирование такой востребованности результатов проекта в социальной сфере было бы необоснованным, планируется представление результатов в научно-популярной форме на сайте коллектива с разъяснением как возможностей, так и ограничений их применения для генеалогии. 9. СПОСОБЫ ОБНАРОДОВАНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ – 11 СТАТЕЙ, МОНОГРАФИЯ, 2 ДИССЕРТАЦИИ, САЙТ: публикация 11 статей с суммарным импакт-фактором не менее 25. Все статьи будут опубликованы в журналах, индексируемых Web of Science, в т.ч. 8 зарубежных статей в журналах с ИФ от 2 до 8 (планируются журналы PLOS Genetics, European Journal of Human Genetics, PLOS One, American Journal of Physical Anthropology). Будет опубликована монография (включающая созданный атлас), защищены две кандидатские диссертации, результаты представлены на сайте коллектива www.genofond.ru. Реалистичность такого плана публикаций подтверждается предыдущим опытом руководителя (за 3 последних года: 30 зарубежных публикаций, 5 защищенных диссертаций, соавторство в монографиях, импакт-фактор за 3 года = 214). 10. ОПЕРЕЖЕНИЕ ЗАРУБЕЖНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ. В связи с начавшимся «бумом» полногеномных работ, результаты проекта, несомненно, окажутся на острие исследований генофонда человека, реализуемых мировой наукой в 2014-2016 годах. Несмотря на запуск аналогичных проектов многими ведущими научными коллективами мира, ранний старт российского проекта, его четкое планирование, мощный задел (обширный биобанк североевразийских популяций, отсутствующий у потенциальных конкурентов, опыт массового скрининга), долговременное и обширное международное сотрудничество, опыт предыдущих высокорейтинговых публикаций обеспечит российским исследованиям одно из передовых мест в мировых исследованиях в данной ключевой области. УКРЕПЛЕНИЕ И РАСШИРЕНИЕ МЕЖДУНАРОДНЫХ НАУЧНЫХ СВЯЗЕЙ как на постсоветском пространстве (лаборатории стран СНГ, Прибалтики и Монголии регулярно направляют стажеров и участвуют в формировании биобанка), так и с ведущими мировыми центрами геномных исследований (совместная работа по сведению накапливающихся полногеномных данных по Y-хромосоме в общую картину). МОЛОДЕЖНЫЙ КОЛЛЕКТИВ ИСПОЛНИТЕЛЕЙ-генетиков (средний возраст – 29 лет, включая руководителя) зарекомендовал себя как энергичный и мобильный, что обеспечивает надежный задел для развития полногеномных исследований в России. НЕПЕРЕКРЫВАНИЕ С ДРУГИМИ ПРОЕКТАМИ. Данный проект посвящен полногеномному анализу 5 основных североевразийских гаплогрупп, что не входит ни в один из продолжающихся или подаваемых проектов коллектива. Анализ других, менее значимых североевразийских гаплогрупп, практическое применение созданных по проекту научных основ определения этногеографического происхождения, генотипирование не принципиальных для скрининга популяций по «стандартной» панели Y-хромосомы и другие смежные направления работы будут планироваться в рамках других неперекрывающихся проектов.

http://grant.rscf.ru/prjcard?rid=14-14-00827