Анализ карт распространения генотипов человека

Питер · февраля 10, 2011, 14:06:29

Уху ху.
1. Любой метод имеет свои ограничения и недостатки. С этим никто спорить не будет ?
2. Анализ мититипов и Y гаплотипов основан на одном допущении. Каждый вариант возник в ходе эволюции всего один раз. И дальше - на его базе могут возникнуть новые варианты, но обратной дороги нет. И один и тот же митотип не может возникнуть разными путями. Это допущение не доказано.
С возрастами ситуация еще сложнее - так как точных оценок частоты мутирования у человека в природных условиях мало и они сильно отличаются. А так как величина частоты мутаций входит в любую формулу для определения времени дивергенции популяций - неизбежны размахи в оценках.
3. Возможные разные варианты матобработки первичных данных. Можно смотреть частоты всех вариантов по методу главных компонент. Можно строить карты частот. При этом на одних и тех же первичных данных можно получить разные картинки - владеющие РСА легко поймут. как и почему это может быть. Еще более сложна ситуауция с картами - там очень многое зависит от алгоритма построения карты.
4. Первичные популяционные данные. Тут возможна бездна проблем - надо учитывать коренной характер населения, частоту миграций и т.п. Например, тот же русский Север. Холмогоры - коренного населения (бабушки-дедушки - Холмогоры и ближние деревни) - не более 10%. Соответственно тотальный забор по тегу "русский" в графе национальность и забор по бабушкам\дедушкам может дать весьма разные результаты.

Как итог. Ничто - не догма. Необходим синтез данных молгенетики (в первую очередь - для анализа относительно недавних событий) с данными других наук для построения более-менее правдивой картины. Кстати, я бы очень осторожно относился к оценкам вклада в генома сапиенса генома неандеров - все-таки пока есть только данные от Сванте Паабо. Необходимы независимые данные. Просто сколько ошибок было в драфтовых синтезах генома человека и не совпадения данных от Вентера и Сэнгер центра

sanj · февраля 10, 2011, 14:25:21

ну наконец. что-то дельное по теме.

Alexy · февраля 10, 2011, 17:18:26

А что такое РСА?

sanj · февраля 11, 2011, 01:13:25

а как это к гаплотипам относится?

Alexy · февраля 11, 2011, 02:15:26

Цитата: ПитерПросто сколько ошибок было в драфтовых синтезах генома человека и не совпадения данных от Вентера и Сэнгер центра

захотелось посмотреть, как выглядят в принципе эти все сиквенсы отрезков геномов и целых хромосом
И столкнулся с такой странностью
Может Питер или кто-то ещё подскажет, почему Gap-ы (недорасшифрованные участки хромосомы) есть и внутри контигов?

Такое встречается и в сиквенсе генома человека
Но приведу пример из генома мыши, а именно из ее Y-хромосомы, но гапы внутри контигов есть и в др ее хомосомах

Вот Y-хромосома мыши. Видно, что результат ее секвенирования представлен в виде
2-х контигов (как я понял, контиг - это непрерывный отрезок, чья нуклеотидная последовательность полностью известна)
и 2-х гапов (gap - отрезок, чья нуклеотидная последовательность известна неточно, или вообще не известна, и соответственно может быть неизвестно, а может и никогда не известно точное количество нуклеотидов в гапе?)
Но когда мы (выбирая в окошке Sequence Format: GenBank)
жмем на второй контиг, то находим ещё и Gap внутри него!!! Как это объяснить?
Если я правильно понимаю метод "дробовика", длина Gapa не может быть известной, иначе его очень легко расшифровать? А если длина гапа неизвестна, то контиг, внутри которого гап, по идее нужно считать 2-мя отдельными контигами - и всего в хромосоме считалося бы 3 контига?

Может gap оказывается ВНУТРИ контига НЕ из-за ограниченных возможностей метода "дробовика",
а потому, что секвенирующие организации по какой-то причине не желают открыто публиковать определенные части разных геномов (пока не поимели с них всю возможную выгоду)?

Питер · февраля 11, 2011, 10:00:40

PCA - метод главных компонент, principal component analysis
Не знаю, какую из версий генома мыши вы смотрели - сейчас гапов в эухроматиновой части генома почти нет. Размеры гапов вполне могут быть известны - по сравнению картин пульс-фореза и так далее. Обычно гапы - GC богатые участки с большим числом коротких простых повторов. Их очень сложно однозначно секвенировать. Они не большие по длине.
Есть проблемы с прицентромерным гетерохроматином - он опять же сложно собирается в контиги из-за повторов и там могут быть ошибки.
Последовательности выложены полностью, в принципе последовательность как есть не патентуется и не может быть предметом коммерции. Патентуются методы использования последовательности - а это не одно и то же. Более того. все новые сиквенсы должны быть выложены в GenBank - без этого статью в приличный журнал не возьмут.

Alexy · февраля 11, 2011, 15:31:00

ЦитироватьНе знаю, какую из версий генома мыши вы смотрели

В моем сообщении дана ссылка - она бежевая (как любые ссылки в этом форуме)

ЦитироватьРазмеры гапов вполне могут быть известны - по сравнению картин пульс-фореза и так далее. Обычно гапы - GC богатые участки с большим числом коротких простых повторов. Их очень сложно однозначно секвенировать. Они не большие по длине.
Есть проблемы с прицентромерным гетерохроматином - он опять же сложно собирается в контиги из-за повторов и там могут быть ошибки

Большое спасибо!

Т е размеры гапов вполне могут быть известны ("по сравнению картин пульс-фореза и так далее")
Но с какой точностью? Неужели с точностью до одного нуклеотида?

Так чем отличаются i) гапы внутри контига и ii) гапы между контигами? Может длина первых известна, а вторых - нет?
Хотя может я вообще не совсем правильно понимаю, что такое контиг, и если бы понял, то вопрос бы отпал?

jogger · марта 08, 2011, 14:04:30

Подскажите, пожалуйста, проводились ли успешные исследования ДНК кенневикского человека, Лузии, арлингтонского человека, кого-то еще из этой компании, например? Про попытки читал, про успешно полученные результаты ничего нет

идрис · марта 09, 2011, 18:49:26

Новость не совсем по картам, но рассматриваются вопросы географической интерпретации генетических данных. http://www.inauka.ru/news/article105408.html

Авторы статьи полагают, что наиболее древними группами людей являются бушмены и схожие с ними народы южной африки.

Такой вопрос возник в этой связи. Это ведь довольно низкорослые племена. Если они потомки самых древних сапиенсов, то может быть первоначальные сапиенсы тоже были низкорослыми. Есть ли какие то палеонтологические данные по этому вопросу?

Alexy · июня 29, 2015, 09:16:29

Вот интересный блог о распространенности субкладов у индейцев, о частоте встечаемости у них разных болезней в сравнении с другими человеческими популяциями, о заселении Америки, о происхождении паразитов, живущих в и на америндах, и прочая http://patagoniamonsters.blogspot.com/search?updated-max=2015-04-12T18:36:00-03:00&max-results=1&start=12&by-date=false (нужно жать Older Posts и Newer Posts)

Анализ карт распространения генотипов человека

идрис